Jednonukleotidový polymorfismus, častěji ozačován jako SNP (z anglického single-nucleotide polymorphism), je variace v jediném nukleotidu, která se vyskytuje v určité pozici v genomu, přičemž každá taková variace je přítomna v populaci alespoň v jisté patrné míře (např. > 1%).Za příklad může sloužit následující: V lidském genomu se v určité pozici báze u většiny jedinců v populaci může vyskytovat nukleotid C, ale u menší skupiny jedinců může být v této pozici nukleotid A.
| Property | Value |
|---|
| dbpedia-owl:abstract
|
- Jednonukleotidový polymorfismus, častěji ozačován jako SNP (z anglického single-nucleotide polymorphism), je variace v jediném nukleotidu, která se vyskytuje v určité pozici v genomu, přičemž každá taková variace je přítomna v populaci alespoň v jisté patrné míře (např. > 1%).Za příklad může sloužit následující: V lidském genomu se v určité pozici báze u většiny jedinců v populaci může vyskytovat nukleotid C, ale u menší skupiny jedinců může být v této pozici nukleotid A. To znamená, že se v této konkrétní pozici vyskytuje SNP a dvě možné nukleotidové varianty – C nebo A – jsou alely pro tuto pozici.Jednonukleotidové polymorfismy jsou základem rozdílů v naší náchylnosti k různým onemocněním; široká škála lidských onemocnění, např. srpkovitá anémie, β-talasemie a cystická fibróza je způsobena jednonukleotidovými polymorfismy. Závažnost onemocnění a způsob, jakým naše tělo reaguje na léčbu, jsou také projevem genetické variace. Například bodová mutace v genu APOE (apolipoprotein E) je spojena s vyšším rizikem Alzheimerovy choroby.V případě jednonukleotidové varianty (SNV) jde o změnu v jediném nukleotidu nezávisle na frekvenci výskytu v populaci a tyto varianty mohou vzniknout v somatických buňkách. Somatické jednonukleotidové varianty (např. mutace související s rakovinou), mohou být také nazývány "single-nucleotide alterations".
|
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpedia-owl:wikiPageID
| |
| dbpedia-owl:wikiPageLength
| |
| dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
| |
| dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
| |
| dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
| |
| dbpedia-owl:wikiPageWikiLinkText
|
- SNP
- jednonukleotidový polymorfismus
- Jednonukleotidový polymorfismus (SNP)
- SNP markery
- jednonukleotidové polymorfismy
- jednonukleotidových polymorfismů (SNP)
- Jednonukleotidový polymorfismus
- jednonukleotidovou záměnou
- SNP-markery
- jednonukleotidových polymorfismusů - SNP
|
| dcterms:subject
| |
| rdfs:comment
|
- Jednonukleotidový polymorfismus, častěji ozačován jako SNP (z anglického single-nucleotide polymorphism), je variace v jediném nukleotidu, která se vyskytuje v určité pozici v genomu, přičemž každá taková variace je přítomna v populaci alespoň v jisté patrné míře (např. > 1%).Za příklad může sloužit následující: V lidském genomu se v určité pozici báze u většiny jedinců v populaci může vyskytovat nukleotid C, ale u menší skupiny jedinců může být v této pozici nukleotid A.
|
| rdfs:label
|
- Jednonukleotidový polymorfismus
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbpedia-owl:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageRedirects
of | |
| is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
