Pompeho choroba (též glykogenóza typu II, GSD II, deficit kyselé maltázy) je vzácná choroba a autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lysozomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).
Property | Value |
prop-cs:incidence
| |
prop-cs:meshid
| |
prop-cs:meshyear
| |
prop-cs:mkn
| |
prop-cs:název
| |
prop-cs:wikiPageUsesTemplate
| |
dbpedia-owl:abstract
|
- Pompeho choroba (též glykogenóza typu II, GSD II, deficit kyselé maltázy) je vzácná choroba a autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lysozomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu). Následkem deficitu nebo nedostatečné aktivity enzymu GAA dochází k akumulaci lysozomálního glykogenu v mnoha tkáních, především v kosterních svalech a u kojenců i v myokardu, v menší míře také v endotelu cévního systému, v centrální nervové soustavě (CNS) především v astrocytech, v játrech a ledvinách. To způsobuje progresivní svalovou slabost (myopatii), která postihuje různé tělní tkáně.Rozlišují se dva typy onemocnění, a to infantilní (postihuje novorozence) a juvenilní + adultní (postihuje starší děti a dospělé). Nemoc je pojmenována podle nizozemského patologa J. C. Pompeho, který ji v roce 1932 popsal.
|
dbpedia-owl:icd10
| |
dbpedia-owl:meshId
| |
dbpedia-owl:thumbnail
| |
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
dbpedia-owl:wikiPageID
| |
dbpedia-owl:wikiPageLength
| |
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
| |
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
| |
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
| |
dbpedia-owl:wikiPageWikiLinkText
|
- Pompeho choroba
- Pompeho nemoc
|
dcterms:subject
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- Pompeho choroba (též glykogenóza typu II, GSD II, deficit kyselé maltázy) je vzácná choroba a autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lysozomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).
|
rdfs:label
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:depiction
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is dbpedia-owl:wikiPageRedirects
of | |
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |