Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu.
| Property | Value |
|---|
| prop-cs:mkn
| |
| prop-cs:název
|
- Fatální familiární insomnie
|
| prop-cs:příčina
|
- prionopatie postihující určitá thalamická jádra
|
| prop-cs:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbpedia-owl:abstract
|
- Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu. Onemocnění nicméně není vždy podmíněno pouze dědičnosti, tzn. že FI postihuje i jedince bez vrozené genetické dispozice, tzv. sporadická familiární insomnie. Podstatou nemoci je následovně postupující ztráta schopnosti usnout, vyusťující až ve stav naprosté insomnie, která za odlišných okolností není uskutečnitelná.Pravděpodobnost přenosu z predisponovaného rodiče na svého potomka je rovna 50%. Celosvětově je FFI děděna pouze ve 40 rodinách (100 osob), jejichž předci umírali v ústavech pro choromyslné. Genetickou etiologií je mutace D178N PRNP asociovaná s metioninovým kodonem 129 na totožné alele.
|
| dbpedia-owl:icd10
| |
| dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
| dbpedia-owl:wikiPageID
| |
| dbpedia-owl:wikiPageLength
| |
| dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
| |
| dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
| |
| dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
| |
| dbpedia-owl:wikiPageWikiLinkText
|
- Fatální familiární insomnie
|
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu.
|
| rdfs:label
|
- Fatální familiární insomnie
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
