Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu.

PropertyValue
prop-cs:mkn
prop-cs:název
  • Fatální familiární insomnie
prop-cs:příčina
  • prionopatie postihující určitá thalamická jádra
prop-cs:wikiPageUsesTemplate
dbpedia-owl:abstract
  • Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu. Onemocnění nicméně není vždy podmíněno pouze dědičnosti, tzn. že FI postihuje i jedince bez vrozené genetické dispozice, tzv. sporadická familiární insomnie. Podstatou nemoci je následovně postupující ztráta schopnosti usnout, vyusťující až ve stav naprosté insomnie, která za odlišných okolností není uskutečnitelná.Pravděpodobnost přenosu z predisponovaného rodiče na svého potomka je rovna 50%. Celosvětově je FFI děděna pouze ve 40 rodinách (100 osob), jejichž předci umírali v ústavech pro choromyslné. Genetickou etiologií je mutace D178N PRNP asociovaná s metioninovým kodonem 129 na totožné alele.
dbpedia-owl:icd10
  • A81.9
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 600119 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 3114 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 19 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 16086220 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-owl:wikiPageWikiLinkText
  • Fatální familiární insomnie
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu.
rdfs:label
  • Fatální familiární insomnie
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of