Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická porucha způsobená chromozomální aneuploidií. Tedy, postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X tyto chromozóny dva a jeden Y. Tento syndrom je pojmenován po endokrinologovi rakouského původu pracujícím v Bostonu, Harrym Klinefelterovi, který jej roku 1942 poprvé jako vedoucí studie popsal v „Journal of Clinical Endocrinology.“Hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy psychických a fyzických změn.

PropertyValue
prop-cs:isbn
  • 978 (xsd:integer)
prop-cs:jméno
  • Tomáš
prop-cs:mkn
prop-cs:místo
  • Praha
prop-cs:název
  • Klinefelterův syndrom
prop-cs:početStran
  • 187 (xsd:integer)
prop-cs:příjmení
  • Pokrivčák
prop-cs:rok
  • 2009 (xsd:integer)
prop-cs:titul
  • Syndromy a symptomy
prop-cs:vydavatel
  • Triton
prop-cs:wikiPageUsesTemplate
dbpedia-owl:abstract
  • Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická porucha způsobená chromozomální aneuploidií. Tedy, postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X tyto chromozóny dva a jeden Y. Tento syndrom je pojmenován po endokrinologovi rakouského původu pracujícím v Bostonu, Harrym Klinefelterovi, který jej roku 1942 poprvé jako vedoucí studie popsal v „Journal of Clinical Endocrinology.“Hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy psychických a fyzických změn. Ovšem i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků (vč. plodnosti, je-li příčinou genetická mozaika).75 % mužů s XXY neví o své „nemoci,“ často je syndrom diagnostikován až v souvislosti s touhou založit rodinu, případně naopak při prenatálním vyšetření.[zdroj?]Jedná se o druhou nejčastější extrachromozomální poruchu, postiženi jsou jeden narozený chlapec na 1000. Zároveň jen 90 % všech nemocných s příznaky Klinefelterova syndromu má opravdu chromozomy XXY.
dbpedia-owl:icd10
  • Q98.0–Q98.4
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 94824 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageInterLanguageLink
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 3999 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 8 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 15763092 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
dbpedia-owl:wikiPageWikiLinkText
  • Klinefelterův syndrom
  • XXY
  • Klinefelterovým syndromem
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická porucha způsobená chromozomální aneuploidií. Tedy, postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X tyto chromozóny dva a jeden Y. Tento syndrom je pojmenován po endokrinologovi rakouského původu pracujícím v Bostonu, Harrym Klinefelterovi, který jej roku 1942 poprvé jako vedoucí studie popsal v „Journal of Clinical Endocrinology.“Hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy psychických a fyzických změn.
rdfs:label
  • Klinefelterův syndrom
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of