Vrozené metabolické poruchy (správněji dědičné metabolické poruchy (DMP)) představují heterogenní skupinu přibližně 800–900 genetických onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které je možné zjistit pouze speciálním vyšetřením. DMP jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí („rare diseases“). Jsou děděné většinou autozomálně recesivním či gonosomálně recesivním i dominantním způsobem, u některých je dědičnost mitochondriální.
| Property | Value |
|---|
| prop-cs:incidence
| |
| prop-cs:isbn
| |
| prop-cs:jazyk
| |
| prop-cs:jméno
| |
| prop-cs:meshid
| |
| prop-cs:meshyear
| |
| prop-cs:mkn
| |
| prop-cs:místo
| |
| prop-cs:název
|
- Vrozená metabolická porucha
|
| prop-cs:obrázek
| |
| prop-cs:popisek
|
- Chlapec postižený Niemann-Pickovou chorobou
|
| prop-cs:prevalence
| |
| prop-cs:průběh
|
- chronický, akutní, nebo chronický s akutními atakami
|
| prop-cs:příjmení
|
- Hoffmann
- Kahler Mayatepek
- Mayatepek
- Zschocke
|
| prop-cs:revize
|
- 415487768 (xsd:integer)
- 419157509 (xsd:integer)
|
| prop-cs:rok
| |
| prop-cs:strany
| |
| prop-cs:systém
|
- multiorgánové projevy v důsledku postižení různých metabolických drah
|
| prop-cs:titul
|
- Dědičné metabolické poruchy
|
| prop-cs:velikostObrázku
| |
| prop-cs:vydavatel
| |
| prop-cs:wikiPageUsesTemplate
| |
| prop-cs:článek
|
- Archibald Garrod
- Inborn error of metabolism
|
| dbpedia-owl:abstract
|
- Vrozené metabolické poruchy (správněji dědičné metabolické poruchy (DMP)) představují heterogenní skupinu přibližně 800–900 genetických onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které je možné zjistit pouze speciálním vyšetřením. DMP jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí („rare diseases“). Jsou děděné většinou autozomálně recesivním či gonosomálně recesivním i dominantním způsobem, u některých je dědičnost mitochondriální. Většina dědičných metabolických poruch je způsobena poškozením genu, který kóduje syntézu enzymu usnadňujícího přeměnu různých látek (substrátů) na látky jiné (produkty). Zdravotní potíže pacientů s těmito onemocněními vznikají buď v důsledku hromadění látek, které jsou pro organismus toxické či narušují jeho normální funkce, nebo kvůli snížené schopnosti syntetizovat pro organismus nezbytné sloučeniny.
|
| dbpedia-owl:icd10
| |
| dbpedia-owl:meshId
| |
| dbpedia-owl:thumbnail
| |
| dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
| |
| dbpedia-owl:wikiPageID
| |
| dbpedia-owl:wikiPageLength
| |
| dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
| |
| dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
| |
| dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
| |
| dbpedia-owl:wikiPageWikiLinkText
|
- metabolická porucha
- vrozená metabolická porucha
- metabolických poruch
|
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Vrozené metabolické poruchy (správněji dědičné metabolické poruchy (DMP)) představují heterogenní skupinu přibližně 800–900 genetických onemocnění, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických nebo enzymatických odchylek, které je možné zjistit pouze speciálním vyšetřením. DMP jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí („rare diseases“). Jsou děděné většinou autozomálně recesivním či gonosomálně recesivním i dominantním způsobem, u některých je dědičnost mitochondriální.
|
| rdfs:label
|
- Vrozená metabolická porucha
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
